INTOXICADOS POR SU PROPIO CUERPO

Es una enfermedad rarísima que le degenera todo el cuerpo, con alrededor de 2.000 casos en todo el mundo. Cuanto antes se detecta una enfermedad, antes se le pone freno. Especialmente en los casos como en la mucopolisacaridosis de desgaste progresivo del sistema nervioso, porque este apenas se puede regenerar. El diagnóstico precoz es una de las dificultades más importantes de las enfermedades raras, poco conocidas entre pediatras y que pueden tardar años en ser detectadas. Cuanto antes se localice, menos se habrá deteriorado el cuerpo y más eficaz será el tratamiento. La mucopolisacaridosis confiere unas características físicas peculiares: una cara con los rasgos duros desde una edad muy temprana, manos en garra, raíz del pelo baja y labios y lengua gruesos. Otras pistas pueden ser infecciones nasales muy frecuentes, otitis repetidas, bazo e hígado más grandes de lo normal o alguna operación temprana de hernia, entre otros. A los que llevan años tratando estas enfermedades, les llama la atención enseguida. Para el resto de pediatras, recomendaría empezar a sospechar ante cualquiera de estos síntomas. No hace falta esperar a que se manifiesten todos. Los lisosomas son como la central de procesado de basuras de las células. Pero, como casi todos los componentes celulares, no son algo fijo: se crean y destruyen según se necesitan. Es la manera de optimizar el reducido espacio del citoplasma. Por eso, si el proceso de su destrucción falla, aparecen los problemas. Cada mes, cada persona que padece esta enfermedad gasta unos 200 euros en fármacos. Una vez a la semana, tienen que viajar al Hospital. Lo que les puede pasar es que se le pince la médula a causa de la cifosis de sus vértebras, pero de momento allí no se le acumulan lisosomas. La acumulación de lisosomas daña órganos como el corazón y el cerebro. El tratamiento no es más que uno de los obstáculos al que deben enfrentarse. Existe un único tratamiento a base de inyecciones de eficacia limitada. La crisis ha agravado esta situación. La lucha del día a día les permite olvidar, al menos parcialmente, el mal pronóstico de los pacientes. El momento más duro de la terapia llega cuando hay que decidir que ya no vale la pena seguir con ella.

Miembros del grupo:
-Salvador CL
-David Espinosa de los Monteros



Bibliografía:
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/02/18/actualidad/1361209409_566184.html